【出生缺陷防治系列】（七）新生儿耳聋基因筛查

听力障碍是一种常见的新生儿疾病，目前我国每1000名新生儿中就有1-3名有听力障碍。宝宝的听力发育过程，是从孕期第三周开始，此时内耳已经开始发育，到5岁以后会形成综合语言能力，在此过程中，听力损失如不能被及时发现并进行干预，就会影响宝宝的言语和认知发育。如能及早发现并对明确诊断为永久性听力损失的宝宝在出生6个月内及早进行科学干预和康复训练，绝大多数可以取得较好效果，回归主流社会。

传统新生儿听力筛查使用耳声发射测试、自动听性脑干反应测试或声阻抗测试的方法，对新出生的宝宝进行听觉系统功能检测，来筛选听力问题的宝宝，作及早诊断与干预，是目前我国非常成熟的筛查方式，在聋病早期干预、防止因聋病致残取得了显著的效果。但很多宝宝在出生时并未表现出听力损失，而是迟发性的听力下降；有些宝宝只有在接触某些药物后，才会发生耳聋，这些很可能都是基因的问题，目前可通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查的方式来明确宝宝患病风险，保卫宝宝听力、语言的健康发育和成长。

在我国人群中最常见的有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。其中，GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因，SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。以迟发性耳聋基因为例，SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常，当受到能够引起颅内压变化的因素，诸如轻微的头部外伤、感冒、噪声等均可诱发耳聋，该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因，携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素；药物性耳聋基因的孩子，如果接触耳毒性药物后致聋往往是不可逆的，父母要通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”，避免孩子因后天错误用药而导致的耳聋风险。

如果新生儿家长收到短信通知耳聋基因筛查阳性需要带宝宝到医院检查，请不要怀疑或者担心，GJB2 SLC26A4基因筛查阳性，需带宝宝到医院行进一步基因全外显子检测;检测结果若未发现其它位点阳性，则仅需定时查体即可;若检测结果发现其它阳性位点，需立即对宝宝行听力诊断并长期监测；若线粒体基因阳性，需遵医嘱禁用耳毒性药物并定期听力保健。

新生儿耳聋基因筛查项目：

新生儿父母双方或一方为淄博市户籍的，在市内助产机构住院分娩的新生儿进行免费耳聋基因筛查1次。

实施机构：各助产机构。