【科普】科学备孕之基因检测

1、叶酸代谢能力个体化基因检测

备孕时首先想到的就是补充叶酸，叶酸作为一种水溶性B族维生素，是核酸合成、细胞生长和组织修复的必要元素，更是胚胎发育中不可缺少的营养物质，被誉为“优生优育的营养素”。但是叶酸的利用存在个体差异，叶酸在人体内必须代谢为5-甲基四氢叶酸才能被有效利用，而当叶酸代谢通路中关键酶的编码基因MTHFR和MTRR等发生突变时，就会对叶酸代谢能力造成影响。基因有突变的人就会造成叶酸代谢能力下降，需要适当增加叶酸的补充量。在中国人群中，约40％-70％的女性不能代谢叶酸。因此检测叶酸代谢障碍相关功能基因、依据不同个体的实际代谢水平制定个性化的补充方案，实现个性化增补叶酸显得尤为重要。

2、脊肌萎缩症（SMA）携带者筛查

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的染色体隐性遗传病。SMN1的基因变异通常导致脊髓性肌肉萎缩症，父母都是携带者时就有可能生下患儿，携带率为1/50，发病率1/10000。SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，为了避免生出SMA患儿，孕前SMA携带者筛查至关重要。

3、耳聋基因筛查

在正常人中约5%—6%的人至少携带一种耳聋基因突变。据统计80%的聋儿都是由听力正常的夫妇生育。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。

4、扩展型单基因病携带者筛查

众所周知基因不仅能忠实地复制自己保持生物的基本特征，还能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，一小部分是非致病突变。研究表明平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病变异。如果夫妻双方携带相同致病基因或者女性是XR病携带者，那么生育缺陷患儿的风险便大大提高，携带者筛查的重要性不言而喻。

预防出生缺陷，做到优生优育，从科学备孕开始。